Br J Haematol：靶向捕获化学合成对多发性骨髓瘤进行基因组分析
2022-01-03 05:43 来源：北京男科医院
既往遗传物质研究成果已经阐明了帕金森氏症细胞内的遗传物质图谱。尽管一些显示的遗传物质异常被认为与白血病帕金森氏症的原子发病机制和/或医学结果相关，但这些表征未基本上清楚。本研究成果的目的是在日本白血病帕金森氏症队列中都通过靶向俘获人类基因组计划阐明遗传物质异常和医学基本特征之间的表征，研究成果结果已发表于Br J Haematol。
研究成果人员统计分析了154名新诊断的白血病帕金森氏症病症。统计分析显示，与既往建议书相对于，本研究成果队列中都的超二倍体亚型（37-0%）较多于，KRAS甲基化（36-4%）和IGH-CCND1易位（26-6%）的频率相对低。此外，靶向俘获人类基因组计划策略能够检测到罕见的IGH相关碱基易位，如IGH-CCND2和IGH-MAFA。有趣的是，所有10名病症都有伴有14q23缺失的MAX甲基化。假定del(17p)的病症医学结局不佳，而KRAS甲基化的假定与携带IGH-CCND1的白血病帕金森氏症病症的短生存期有关。
综上所述，该研究成果提供了遗传物质异常的详细情况，这可能对白血病帕金森氏症病症有潜在的医学应用。
更早出处：
Takashi Kanamori, et al., Genomic ysis of multiple myeloma using targeted capture sequencing in the Japanese cohort. Br J Haematol. 2020 Dec;191(5):755-763. doi: 10.1111/bjh.16720.
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