【盘点】2019年9同月20日Blood研究精选

【1】恶官能肾脏家系危险官能图谱doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001362在临床上，分析报告家系官能白血病危险官能至关最重要，因其能够协助区分人群中恶官能危险官能不同的个体。研究者人员对来自瑞典家庭白血病数据库库中的1600多万人的数据库顺利完成系统官能，以了解不同的肾脏恶官能的家系危险官能及其潜在的间的关系。在鉴别显露153115位原发官能肾脏恶官能患者后，研究者人员通过计算这些患者的391，131位直系亲属的标准既有发病率(SIR)，来量既有家系相对危险官能(FRRs)。得显露，大多数FRRs升高的肾脏恶官能为同一类型，FRRs最高者的可知混合线粒体型霍奇金遗传病(SIR=16.7)、平滑肌神经线粒体官能遗传病(SIR=15.8)和套线粒体遗传病(SIR=13.3)。另有事实提示多种肾脏恶官能间不存在多效一夜情，尤其是慢官能平滑肌线粒体白血病(CLL)与其他B线粒体和肿瘤病变官能的家系危险官能升高有关。【2】CD37高发基因突变与弥漫官能大B线粒体遗传病doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001185更进一步，研究者人员发掘显露在Cd37敲除的果蝇中，CD37其会可诱导形成自发官能B线粒体遗传病，而且还与弥漫官能大B线粒体遗传病（DLBCL）患者的预后经常性之外。本研究者共计对137唯原发官能DLBCL患者顺利完成CD37基因突变系统官能，包括44唯起源于睾丸或中枢神经系统的原发官能免疫优势底物之外官能DLBCL(IP-DLBCL）。CD37基因突变在IP-DLBCL确诊中的外显率高达23%（10/44），但在非IP-DLBCL确诊中并未检测到CD37基因突变。检测到的CD37基因突变包括10个错义基因突变、1个其会和3个定格底物基因突变。CD37错义基因突变的建模和功能系统官能显示，功能官能丧失乏善可陈位遗传病B线粒体线粒体膜上的CD37蛋白质解读受损。【3】Weibel-Palade小体的邻近蛋白质质组学揭示VWF黏液的另行调控qdoi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019000786Weibel-Palade小体(WPB)是一种特殊的神经线粒体黏液线粒体器，可储存恒定血管解毒和局部呼吸道的q。神经线粒体诱导触发WPB快速黏液，导致白线粒体回转和血小板捕获之外的粘附分子(分别是P-选择素和血管官能血友病q[VWF])呈现出于线粒体表面。虽然已知WPB是一种最重要的黏液线粒体器，但尚无对WPB有关因素的上半年了解。研究者人员尝试通过用于过氧既有物酶APEX2与两个已知的WPB之外蛋白质(Rab GTPases Rab3b和Rab27a)相辅相成的近距离蛋白质质组学方法来应对上述问题。结果发掘显露APEX2- rab3b /27a融合构建物可正确地靶向原位神经线粒体的WPB，而且WPB招募APEX2可使其邻近的蛋白质发生糖类既有。对色氨酸既有的蛋白质顺利完成质谱系统官能鉴定显露183个WPB之外的蛋白质。虽然其中有部分是已新闻报道的定位到WPB上的q，但多数都是既往并未发掘显露与WPB生物学之外的蛋白质。其中SNARW互作蛋白质Munc13-2可特异官能的定位到WPB，是促进组胺其会的WPB胞吐和VWF黏液的另行q。