PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不手术即“有关系”！

功能男性生殖极其（DSD），亦称“两功能性畸形”，一般都是先天功能性遗传。患者生于时生殖器极其，发病率为1-3‰。可谓是雌雄难辨，江上挑一。孩子们小女孩的功能性生殖细胞上会各对应着XY和XX，但不具备XX生殖细胞（上会是女功能性）的人显然不具备卵巢该组织，而不是腹腔，或者是结合了两者的功能性腺。

u2003u20032019年暑假，宁波大学医学院医学院校风湿泌尿外科都由任何建华丢下了1岁多的莎莉（真名）。一开始，父母以为莎莉是小女孩，再给孩子洗澡时悄悄摸到两个两个“蛋蛋”，跳出立马带他去做定期检查。结果被告知，莎莉是孩子们。

u2003u2003近日，英国弗朗西斯·克里克深入研究院，达喀尔巴斯德深入研究院（Institut Pasteur）及其临床Andrea的深入研究职员在刊出于《美国政府转型当中国家科学院院刊》上的一篇论文当中，已经确定了不具备女功能性生殖细胞的人卵巢该组织生殖的原因。通过深入研究78位脑癌“功能男性生殖相异”的儿童的DNA，他们见到9％的等位基因严重影响了WT1基因组的特定以外，它看作严重影响卵巢和腹腔的双向系统。后期对WT1基因组进行防治，或可阻止生若无功能男性逆转。

u2003u2003深入研究职员关心的是一以外没有成年人阴部上会需的Y生殖细胞基因组（SRY）的这种鲜见肺病。他们利用生若无微生若无若无见到，这些变化妨碍了有助于成年人卵巢或女功能性腹腔过渡到之间的微妙均衡。这种失衡抑制了对腹腔生殖很最都由要的胺基酸（β-CATENIN），随之而来均衡引发转到，最大限度卵巢该组织的生殖。u2003u2003他们对激素进行实验，偏离了它们的WT1基因组，来仿效人的基因组等位基因。当这种等位基因被引入不具备XX生殖细胞的激素当中时，这些X生殖细胞上会以雌功能性生殖，它们会过渡到雄功能性生殖的迹象。u2003u2003WT1基因组对于卵巢的生殖非常最都由要。但同时它在腹腔的生殖当中也起着至关最都由要的功用。它不具备双重系统，可以制造一种胺基酸，其胺基酸的某些以外有助于成年人，而其他胺基酸则有助于女功能性的生殖。即使生殖细胞是雄功能性或雌功能性，这两种系统之间的均衡的均匀分布变化也会偏离的生殖手段。u2003u2003深入研究职员表示，上会很难表达出来这些相异在人体内是如何转型的，因为这些变化引发在生殖的后期。到诊疗出它们时（上会在生于后很早以前），深入研究它们就为时已晚。在激素当中重建等位基因使他们有机会确实WT1基因组的等位基因会随之而来这些相异，并了解它们为何以及如何引发。了解致使功能男性相异的深层次，可以使人们容易见到不易诊疗的疾病，并努力家庭和药剂师毫无疑问越来越深思熟虑的病患和管理决定。他们将继续深入研究WT1基因组在功能性生殖当中的功用，同时考虑到其遗传功能性，可以在越来越后期毫无疑问一定的防治措施。u2003u2003参考：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117